Angeborene-Bindegewebs-Erkrankungen e.V.

Selbsthilfe, Information, Beratung, Betreuung




Was sind angeborene Bindegewebserkrankungen?

Das Bindegewebe unseres Körpers hat vorzugsweise die Aufgabe, alle anderen Gewebe miteinander zu verbinden.

Es ist Füllgewebe organfreier Räume, Hüllgewebe in Organkapseln, Gleitgewebe, Fettgewebe von Gefäßen und Nerven, Gerüstgewebe der Organe (Stroma), Speichergewebe (Fettgewebe), sowie Muttergewebe der Stützgewebe (Knochen, Knorpel).

Angeborene Störungen werden durch Veränderungen im Aminosäurenaufbau der Chromosomen ausgelöst und äußern sich in Stoffwechselstörungen, die zu den verschiedensten Aufbaustörungen führen.

Es sind seltene Krankheitsbilder, die zu den so genannten "orphan diseases", verwaisten Krankheiten gehören. Sie sind so selten, dass der Forschungsaufwand der Industrie so hoch ist, dass er durch später zu erwartende Einnahmen niemals gedeckt werden kann.

Forschung ist daher weitgehend nur im universitären Bereich möglich Seltene Erkrankungen sind solche mit einer Häufigkeit von weniger als 1: 2000.

An dieser Grenze (legt beispielsweise die zystische Fibröse (Mucoviszidose), eine bekannte Stoffwechselkrankheit, während die angeborenen Bindegewebserkrankungen unter 1: 10 000 oder 1: 20 000 liegen.

Man schätzt, dass es 5000 oder mehr seltene Erkrankungen gibt. Bei den meisten handelt es sich um genetische Störungen, die aber nur zum Teil als solche erkannt sind.

Ausgehend vom Komplex "Ehlers-Danlos-Syndrom" beschäftigen wir uns mit allen weiteren Krankheitsbildern aus dem Formenkreis Kollagenstoffwechselstörungen anhand der neuen wissenschaftlichen Literatur.

Darüber hinaus bieten wir auch gezielte Informationen zu anderen seltenen genetischen Krankheitsbildern durch unseren medizinischen Berater.

Alle genetischen Störungen sind registriert und aufgelistet In dem Handbuch McKusick, Mendelian Inheritance in Man.Die bei uns angegebenen Registernummern beziehen sich auf dieses Buch, Alle Texte des Handbuches sind in Englisch im Internet mit der Registernummer aufzurufen.

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